Hemofilia A i B są spowodowane przez mutację genów na chromosomie płciowym X. Prowadzi to do zmniejszenia aktywności czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B). Chorują głównie mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. O ile u osoby zdrowej aktywność cz. VIII wynosi 50%-150%, to u nosicielki genu hemofilii około 50%, a u chorego z ciężką postacią hemofilii mniej niż 1% normy, umiarkowaną 1%-5% normy i łagodną 5%-40% normy. 

U chorych z ciężką postacią hemofilii występują spontaniczne wylewy krwawe, głównie do stawów i mięśni, ale też do przestrzeni zaotrzewnowej bądź mózgu. Wielokrotne krwawienia do stawów prowadzą do zmian znacznie upośledzających sprawność układu ruchu, określanych jako artropatia hemofilowa.

Podejście do leczenia hemofilii jest kompleksowe. Obejmuje terapię substytucyjną polegającą na dożylnym podawaniu koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia. Dawniej leczono dokonane krwawienia (leczenie „na żądanie”), a od 2008 r. objęto dzieci profilaktyką pierwotną za pomocą rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia, a od 2012 r. u dorosłych stosuje się profilaktykę wtórną przy użyciu osoczopochodnych koncentratów czynników krzepnięcia. Część chorych otrzymuje koncentraty czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu.

U około 20%-30% chorych z ciężką postacią hemofilii A i 1%-10% chorych z ciężką postacią hemofilii B dochodzi do powstania alloprzeciwciał przeciwko przetoczonemu osoczopochodnemu lub rekombinowanemu czynnikowi krzepnięcia. Wówczas konieczne jest szybkie zahamowanie krwawienia za pomocą tzw. koncentratów omijających czyli rVIIa lub aktywowanych czynników zespołu protrombiny (czynniki II, VII, IX, X) oraz wzbudzenie immunotolerancji w celu eliminacji inhibitora, co udaje się u około 70% chorych. Od kilku lat jest dostępne przeciwciało monoklonalne bispecyficzne (emicizumab) wiążące cz. IXa z cz. X, które „zastępuje” cz. VIIIa. Stosuje się je podskórnie w profilaktyce krwawień u chorych z hemofilią A powikłaną inhibitorem, a można też u pacjentów bez inhibitora. W niektórych krajach już stosuje się terapię genową, która jest skuteczna zwłaszcza w hemofilii B.

W Polsce od 2005 r. funkcjonuje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i pokrewne Skazy Krwotoczne, w ramach którego realizuje się zakupy i we współpracy z Regionalnymi Centrami Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa, zaopatrzenie chorych w koncentraty czynników krzepnięcia (dla części z nich w ramach dostaw domowych) oraz zapewnia opiekę medyczną.

W latach 2021-2022 zostały utworzone długo oczekiwane Ośrodki Leczenia Hemofilii zapewniające nowoczesną diagnostykę i leczenie oraz kompleksową, wielospecjalistyczną opiekę medyczną, w tym ortopedyczną, stomatologiczną czy hepatologiczną. Trzy z nich (2 dla dzieci i dorosłych w Warszawie oraz 1 dla dorosłych we Wrocławiu) przeszły proces certyfikacji European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) i European Haemophilia Consortium (EHC), i zostały uznane jako European Haemophilia Comprehensive Care Centre.

Z inicjatywy Pani prof. Krystyny Zawilskiej w 2005 r. powstała Grupa do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Jej członkowie działają na rzecz poprawy standardów diagnostyki i leczenia skaz krwotocznych oraz zakrzepicy w Polsce. Grupa regularnie publikuje wytyczne diagnostyczne i lecznicze, organizuje coroczne konferencje naukowo-szkoleniowe („Postępy w hemostazie” i „Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – niedoceniony problem” w ramach „Światowego Dnia Zakrzepicy”), prowadzi portal (https://hemostaza.edu.pl/grupa-ds-hemostazy) skierowany do lekarzy, diagnostów laboratoryjnych i pacjentów.