Polskie Towarzystwo
Hematologów i Transfuzjologów

czcionka: [+] powiększ | [-] pomniejsz

Acta Haematologica Polonica, 2012, 43, 1

Barbara Żupańska · Justyna Spychalska · Hanna Pyl · Ewa Mendek-Czajkowska · Ewa Brojer

Nocna napadowa hemoglobinuria – wieloletnie obserwacje. Charakterystyka kliniczna i analiza wielkości klonu z defektem kotwicy glikozylofosfatydyloinozytolowej (GPI)

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria – long lasting observations. Clinical characteristic and analysis of the size of the clone with glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor defect.

SłOWA KLUCZOWE:
nocna napadowa hemoglobinuriaobjawy klinicznerozpoznanie NNHniewydolność szpiku
KEY WORDS:
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuriaclinical symptomsPNH diagnosisbone marrow failure
pełna treść »
STRESZCZENIE: Przeanalizowano 105 przypadków NNH zdiagnozowanych od 1995 r.
do czerwca 2011 r. Rozpoznanie NNH oparte było na analizie najważniejszych
objawów klinicznych oraz ocenie ekspresji białek związanych
z kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolową (GPI) na erytrocytach i granulocytach,
metodą fl uorocytometryczną (FC). Do analizy włączono
chorych, u których wielkość klonu była 1% lub większa. Obserwowane
objawy kliniczne to: hemoliza wewnątrznaczyniowa (88,6%), hemoglobinuria
(38,6%), małopłytkowość (41,4%), aplazja/hypoplazja szpiku
(45,7%), zakrzepy (20,0%). Rozmiar klonu NNH wynosił od kilku procent
do 99% i był wyższy w populacji granulocytów niż erytrocytów.
Pacjentów podzielono na dwie grupy – klasyczną NNH i NNH z dodatkową
niewydolnością szpiku. Hemolizę w obu grupach obserwowano
u ok. 90% chorych, hemoglobinurię u ok. połowy chorych z klasyczną
NNH, a dwukrotnie rzadziej u chorych z niewydolnością szpiku, małopłytkowość
obserwowano u ok. 90% w grupie z niewydolnością szpiku,
a rzadko w klasycznej NNH, zakrzepy w obu grupach stwierdzono
u 20% chorych. Mediana wielkości klonu z defektem NNH na erytrocytach
i granulocytach była znacznie wyższa w klasycznej NNH niż w NNH
z niewydolnością szpiku. Wielkość klonu z defektem na granulocytach
była w klasycznej NNH zawsze wyższa niż 20%, a u znacznej liczby
chorych z niewydolnością szpiku niższa niż 20%. U 8 z tych chorych
w kolejnych badaniach obserwowano wzrost odsetka komórek z defektem
– wskazuje to na konieczność wielokrotnych badań.
SUMMARY: We present the analysis of 105 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
(PNH) cases diagnosed in the period 1995–June 2011. PNH diagnosis
was based on the analysis of the major clinical symptoms and on protein
expression associated with glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor
on erythrocytes and granulocytes assessed with fl ow fl uorocytometry
(FC). The analysis included patients with clone size 1% or bigger. The
main clinical symptoms were: intravascular hemolysis (88.6%), hemoglobinuria
(38.6%), thrombocytopenia (41.4%), bone marrow aplasia/
hypoplasia (45.7%), thromboses (20.0%). PNH clone size ranged from
several percent to 99%; it was higher among granulocytes than among
erythrocytes. Patients were divided into two groups: classic PNH and
PNH with bone marrow failure. In both groups hemolysis was observed
in approximately 90% of patients, hemoglobinuria in about 50% of patients
with classic PNH and in 25% of patients with bone marrow failure;
thrombocytopenia was observed in approximately 90% of patients
with bone marrow failure and rarely in classic PNH; thrombotic events
were found in 20% of both groups of patients. In classic PNH the median
size of clone with defect in PNH erythrocytes and granulocytes was significantly higher than in PNH with bone marrow failure. Clone size with GPI defect on granulocytes in the classic PNH was always >20%,
and <20% in a signifi cant number of patients with bone marrow failure.
In 8 such patients, subsequent studies revealed increase in the percentage
of cells with defect. Follow up investigation of the size of the PNH
clone seem therefore warranted.

pełna treść:

pobierzpobierz pełną treść publikacji (PDF 322kb)

Pobierz program Adobe Reader®Do otwarcia plików PDF niezbedny jest darmowy program Adobe Reader® Jeśli nie masz tego programu pobierz go tutaj