Polskie Towarzystwo
Hematologów i Transfuzjologów

czcionka: [+] powiększ | [-] pomniejsz

Acta Haematologica Polonica, 2009, 40, 1

MARIA JAMROZEK-JEDLIŃSKA · ALINA GRZYWACZ · IRENEUSZ JEDLIŃSKI · KRYSTYNA ZAWILSKA

Zakrzepica żył jamy brzusznej jako wczesny objaw zespołu mieloproliferacyjnego

Abdominal vein thrombosis as the first clinical feature of myeloproliferative disease

SłOWA KLUCZOWE:
Zakrzepica żył jamy brzusznejZespół mieloproliferacyjnyJAK2V617FTrombofilia
KEY WORDS:
Abdominal vein thrombosismyeloproliferative diseasesJAK2V617 FThrombophilia
pełna treść »
STRESZCZENIE: Przedstawiamy 7 chorych (5 kobiet i 2 mężczyzn w wieku 22–47 lat) z idiopatyczną zakrzepicą
żyły wrotnej lub śledzionowej. U jednej chorej wykryto wrodzony heterozygotyczny niedobór
białka C, u pozostałych 6 chorych wykluczono obecność wrodzonej trombofilii (niedobór antytrombiny,
białka C i białka S, mutacja Leiden genu czynnika V oraz mutacja G20210A genu protrombiny).
W 4 przypadkach rozpoznano zespół antyfosfolipidowy. W badaniach molekularnych
u 6 chorych stwierdzono obecność mutacji JAK2V617F, sugerującej rozpoznanie bezobjawowego
lub skąpoobjawowego klinicznie zespołu mieloproliferacyjnego Ph ujemnego, jako pierwotnej
przyczyny zakrzepicy żył jamy brzusznej. W badaniu histopatologicznym szpiku wykazano
zwiększony odsetek megakariocytów oraz cechy włóknienia. W 1 przypadku dodatkowo rozpoznano
nocną napadową hemoglobinurię
SUMMARY: We present 7 cases (5 women, 2 men, aged 22–47 years) admitted to our department for thrombophilia testing because of idiopathic portal or splenic vein thrombosis. Inherited thrombophilia including: antithrombin-, protein C-, protein S deficiency, factor V Leiden or protrombin gene G20210A mutation were excluded in 6 cases. In one patient a hereditary heterozygotic deficiency of protein C was discovered. 4 cases presented with antiphospholipid antibodies and primary diagnosis of antiphospholipid syndrome has been established. Splenomegaly was of no value in differential diagnosis, as it could result from splenic or portal vein thrombosis. Histopathology of bone marrow revealed megakariocyte hyperplasia and fibrosis (+1). Molecular testing was positive for Janus kinase 2 (JAK 2) V617 F mutation (heterozygotic form) in 6 cases, suggesting myeloproliferative disease as the primary cause of thrombosis. Additionally paroxysmal nocturnal haemoglobinuria has been diagnosed in one case

pełna treść:

pobierzpobierz pełną treść publikacji (PDF 77kb)

Pobierz program Adobe Reader®Do otwarcia plików PDF niezbedny jest darmowy program Adobe Reader® Jeśli nie masz tego programu pobierz go tutaj