Polskie Towarzystwo
Hematologów i Transfuzjologów

czcionka: [+] powiększ | [-] pomniejsz

Acta Haematologica Polonica, 2009, 40, 1

JADWIGA SAWECKA · JOANNA SKULIMOWSKA · JERZY WINDYGA · JERZY KOŚCIELAK

Ocena przydatności polimorfizmu dwunukleotydowych powtórzeń w intronach 1 i 24 genu czynnika VIII do wykrywania nosicielstwa hemofilii A

An evaluation of the usefulness of dinucleotide repeat polymorphisms in introns 1 and 24 of the factor VIII gene for hemophilia A carrier diagnosis

SłOWA KLUCZOWE:
Wykrywanie nosicielstwa hemofilii APolimorfizm dwunukleotydowych powtórzeńTechnika PCRBarwienie srebrem
KEY WORDS:
Hemophilia A carrier detectionPolymorphism of dinucleotide tandem repeatsPolymerase chain reaction (PCR)Silver staining
pełna treść »
STRESZCZENIE: Wdrożono analizę dwunukleotydowego polimorfizmu w intronie 1 i 24 genu czynnika VIII do
rozpoznawania nosicielstwa i diagnostyki prenatalnej hemofilii A. Badanie polimorfizmu intronu
1 przeprowadzono u 37 pacjentek, a w intronie 24 u 40. Informatywność metod wynosiła odpowiednio
76% i 58%. Przydatność nowowdroŜonej analizy polimorfizmu dwunukleotydowych
powtórzeń wykazano podczas diagnostyki prenatalnej. Po ustaleniu płci płodu (żeński) wykluczono
nosicielstwo genu hemofilii A. Analizę polimorfizmów prowadzono z zastosowaniem
techniki PCR oraz elektroforezy w natywnym Ŝelu poliakryloamidowym, barwionym srebrem.
SUMMARY: Analysis of dinucleotide repeat polymorphism in introns 1 and 24 of the factor VIII gene for hemophilia
A carrier detection and prenatal diagnosis was performed. Analysis of polymorphism in
intron 1 was determined in 37 carriers and in intron 24 in 40 carriers. The informativity of
method was 76% and 58%, respectively.
The usefulness of the new dinucleotide polymorphism analysis was established during prenatal
diagnosis. After determination of sex of a female fetus the carrier status for the hemophilia A
gene was excluded. Analysis of polymorphism was done by PCR technique, electrophoresis in
native gel and silver staining

pełna treść:

pobierzpobierz pełną treść publikacji (PDF 89kb)

Pobierz program Adobe Reader®Do otwarcia plików PDF niezbedny jest darmowy program Adobe Reader® Jeśli nie masz tego programu pobierz go tutaj