Polskie Towarzystwo
Hematologów i Transfuzjologów

czcionka: [+] powiększ | [-] pomniejsz

Acta Haematologica Polonica, 2010, 41, 4

BARBARA PIEŃKOWSKA-GRELA · JAN MACIEJ ZAUCHA

Zaburzenia cytogenetyczne i molekularne w szpiczaku plazmocytowym

Cytogenetic and molecular aberrations in plasma cell myeloma

SłOWA KLUCZOWE:
Szpiczak plazmocytowyGenetykaCytogenetykaKlasyfikacja molekularna
KEY WORDS:
Plasma cell myelomaGeneticsCytogeneticsMolecular classification
pełna treść »
STRESZCZENIE: Przebieg szpiczaka plazmocytowego jest zróżnicowany. Badania cytogenetyczno-molekularne pozwalają na wyod-rębnienie kilku podtypów, różniących się przebiegiem klinicznym i rokowaniem. Główny podział szpiczaka definiuje dwie jego główne postacie: hiperdiploidalną (H-MM) i nie-hiperdiploidalną (NH-MM). Postać hiperdiploidalna, ce-chująca się obecnością trisomii niektórych chromosomów, wskazuje bardziej indolentny przebieg. Postać nie-hiperdiploidalna obejmuje przypadki charakteryzujące się zwykle agresywniejszym przebiegiem choroby i obecno-ścią translokacji IGH. Do najważniejszych translokacji z zaangażowaniem genu IGH należą: t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32) i t(14;16)(q32;q23). Progresja szpiczaka w obu postaciach wiąże się z pojawianiem się nowych aberracji genetycznych takich jak delecje chromosomów 13q i 17p oraz zaburzenia chromosomu 1 (delecja 1p i am-plifikacja 1q). Należy do nich również aktywacja NF-κB, MYC czy mutacje KRAS. Wyniki przeprowadzonych do-tychczas badań pozwoliły na opracowanie molekularno-cytogenetycznej klasyfikacji szpiczaka oraz zaleceń diagno-styki molekularno-cytogenetycznej, przydatnych w codziennej praktyce i badaniach klinicznych.
SUMMARY: Clinical course of plasma cell myeloma is heterogenous. Molecular cytogenetic tests identified several subtypes of the disease, that are associated with unique clinicopathological features and dissimilar outcome. Specifically, myeloma can be divided into hyperdiploid and non-hyperdiploid subtypes. Hyperdiploid myeloma is characterized by a more indolent form of the disease and the presence of trisomies. In contrast the non-hyperdiploid type is mainly composed of cases harboring IGH translocations, generally associated with more aggressive course. The three main IgH translocations are the t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32) and t(14;16)(q32;q23). Several genetic factors responsible for disease progression have been identified including deletions of chromosomes 13 and 17 and abnormalities of chromosome 1 (1p deletion and 1q amplification). Other factors include activation of NF-κB, MYC and KRAS mutations. These data underlie molecular classification of myeloma subtypes and provide recommendations for genetic testing in daily practice and clinical trials.

pełna treść:

pobierzpobierz pełną treść publikacji (PDF 398kb)

Pobierz program Adobe Reader®Do otwarcia plików PDF niezbedny jest darmowy program Adobe Reader® Jeśli nie masz tego programu pobierz go tutaj