STRESZCZENIE: Przewlekłe zespoły mieloproliferacyjne to heterogenna grupa chorób związana z transformacją wielopotencjalnej komórki szpiku. Mutację JAK2 V617F stwierdzono u większości pacjentów z czerwienicą prawdziwą, ale także u chorych z nadpłytkowością samoistną oraz innymi zespołami mieloproliferacyjnymi. Celem pracy była analiza parametrów klinicznych i laboratoryjnych w odniesieniu do mutacji JAK2 V617F u pacjentów z rozpoznanymi przewlekłymi zespołami mieloproliferacyjnymi.
Badaniem objęto grupę 132 pacjentów (65 mężczyzn i 67 kobiet). Średnia wieku wynosiła 59 lat (zakres: 17-87 lat). Parametry kliniczne i laboratoryjne porównywane były w dwóch grupach pacjentów: z mutacją JAK2 V617F oraz bez mutacji JAK2 V617F. Analizę statystyczną przeprowadzono za pomocą testów U-Manna-Whitneya oraz ANOVA rang Kruskal- Wallisa. Mutację JAK2 V617F zidentyfikowano u 71 pacjentów (54%). Na podstawie przeprowadzonych badań wykazano zależność pomiędzy liczbą płytek, erytrocytów, aktywnością fosfatazy alkalicznej granulocytów i obecnością mutacji JAK2 V617F. Zaobserwowaliśmy, że pacjenci z mutacją JAK2 V617F są starsi w porównaniu do chorych bez mutacji. Ponadto obecność JAK2 V617F korelowała z odpowiedzią na zastosowane

SUMMARY: Chronic myeloproliferative disorders (CMPDs) are heterogeneous diseases that arise from the transformation of a multipotent hematopoietic stem cell. JAK2 V617F mutation is found in the majority of patients with polycythemia vera (PV) but also in patients with essential thrombocythemia (ET) and other MPDs. The discovery of the JAK2 V617F mutation is important in understanding the molecular pathogenesis of the classic MPDs. The aim of this study was to analyze some clinical and laboratory parameters in correlation with JAK2 V617F mutation status inpatients with MPDs. 132 patients (65 males and 67 females) with MPDs were evaluated. The median age of patients at diagnosis was 59 years (range:17-87 years). We compared some clinical and laboratory parameters in two groups of patients: mutation JAK2 V617F positive and mutation JAK2 V617F negative. For statistical analysis U-Mann Whitney Test and ANOVA rang Kruskal-Wallis Test were used. JAK2 V617F mutation was identified in 71 patients (54%). We found a positive correlation between platelets count, red blood cells count and granulocyte alkaline phosphatase activity and the presence of JAK2 V617F mutation. We observed that JAK2 V617F (+) patients are significantly older than mutation negative patients. Moreover JAK2 status was also associated with response to tretment.