STRESZCZENIE: Mutacja JAK2V617F jest jednym z głównych markerów w przewlekłych nowotworach mieloproliferacyjnych (PNM). W literaturze znaleźliśmy niewiele doniesień na temat czasowej ewolucji ilości mutacji JAK2V617F. Zrealizowaliśmy badanie jedno-ośrodkowe u 95 pacjentów z PNM z minimalną dwunastomiesięczną obserwacją i z minimum dwoma oznaczeniami JAK2V617F. Mutację JAK2V617F badano w DNA uzyskanym z granulocytów krwi obwodowej przy zastosowaniu MutaScreenTMKit (IPSOGEN). śaden z pacjentów nieposiadających mutacji na początku badania nie stał się nosicielem mutacji podczas trwania badania. W grupie pacjentów nosicieli mutacji JAK2V617F, zauważyliśmy ze ilość mutacji JAK2V617F może ulec zmianie podczas przebiegu choroby i obserwowana zmiana może być związana z ewolucją kliniczną choroby. Wzrost ilości mutacji JAK2V617F był częściej obserwowany u pacjentów z przejściem z nadpłytkowości samoistnej do czerwienicy prawdziwej lub do mielofibrozy wtórnej a zmniejszenie ilości mutacji JAK2V617F zostało zaobserwowane u pacjentów z transformacją do ostrej białaczki szpikowej. Ilość mutacji JAK2V617F, w pojedynczych przypadkach, może także ulec zmniejszeniu podczas leczenia hydroksymocznikiem (HU). Niemniej jednak, w większości przypadków leczonych HU (dopiero co rozpoczętym lub już trwającym), ilość mutacji JAK2V617F pozostała stabilna. Allo-przeszczep szpiku może spowodować negatywizację mutacji JAK2V617F. Aby potwierdzić nasze obserwacje, ze zmiana czasowa ilości mutacji JAK2V617F może pomóc we wczesnym zdiagnozowaniu transformacji z jednego typu PNM do innego lub służyć monitorowaniu odpowiedzi na HU, niezbędne są badania na większej ilości pacjentów.

SUMMARY: The JAK2V617F is a main molecular marker of myeloproliferative neoplasms (MPNs). There are not many studies that analyze the time course of the JAK2V617F allele burden. We peformed a single centre study on 95 patients with MPNs, all of them with at least 12 months of follow-up and minimum two JAK2 determinations. The JAK2V617F mutation was analyzed in DNA from peripheral blood granulocytes by MutaScreenTMKit (IPSOGEN). None of JAK2V617F negative patients became positive for the mutation. In a group of patients JAK2V617F positive, the JAK2V617F allele burden may change during the follow-up and it can be related to clinical evolution. Increase was more frequent in transformation from essential thrombocythemia to polycythemia vera or myelofiboris and decrease in transformation to acute myeloid leukemia. The JAK2V617F allele burden, in individual cases, can decrease with and increase without Hydroxyurea (HDU). Nevertheless, in the majority of the patients on HDU (newly or already treated patients) the JAK2V617F allele burden is stable. Allogeneic bone marrow transplantation can induce conversion to JAK2V617F negativity. More prospective studies are needed to conclude whether the follow-up of the JAK2V617F allele burden may be used to predicttransformation of MPNs patients or to monitorize the response to the treatment.