STRESZCZENIE: Wśród chorób nowotworowych przewlekłe choroby mieloproliferacyjne (CMPD) charakteryzują się wyjątkową skłonnością do transformacji. Częstość występowania tego zjawiska jest bardzo różna - od prawie 100% w przewlekłej białaczce szpikowej (CML) do zaledwie kilku w nadpłytkowości samoistnej (ET). Transformacje stanowią w większości przypadków niekorzystny rozwój schorzenia, związany między innymi z dalszą złą odpowiedzią na leczenie. Obecnie przyjmuje się, że zmiana naturalnego przebiegu choroby jest związana z pojawieniem się nieprawidłowości chromosomalnych. W większości chorób mieloproliferacyj­nych, z wyjątkiem CML, zaburzenia genetyczne występują w chwili rozpoznania tylko u 10-15% pacjentów. W momencie wystąpienia transformacji blastycznej prawie u 100% chorych stwierdzano aberracje chromosomalne. Są to najczęściej trisomia chromosomu 8 i 9, translokacja (8,13), nieprawidłowości chromosomów 9, 13, 20 i zespół 17p-. Natomiast pojawienie się tych aberracji w przebiegu CML zwiastuje fazę przyspieszenia lub kryzę blastyczną.
Niestety w chwili rozpoznania trudno jest przewidzieć, kiedy i u jakich chorych dojdzie do transformacji. Wydaje się, że głównymi czynnikami ryzyka jest czas trwania choroby, a tym samym wzrost prawdopodobieństwa pojawienia się nieprawidłowości chromosomalnych i sto­sowanie terapii mielosupresyjnej. W przypadku czerwienicy prawdziwej leukemogenny wpływ leczenia cytotoksycznego jest najsilniej udokumentowany.
Samo stwierdzenie zaburzeń chromosomalnych nie pozwala określić ryzyka transformacji. Niewątpliwie monitorowanie badaniami cytogenetycznymi dałoby możliwość wczesnego uchwycenia zmian genetycznych i mogłoby wpłynąć na pewne decyzje terapeutyczne. Transformacje chorób mieloproloferacyjnych kryją w sobie z pewnością jeszcze wiele nie­spodzianek. Lepsze zrozumienie tych mechanizmów może stworzyć możliwości takiego leczenia, które zapobiegnie, opóźni lub odwróci niekorzystny rozwój choroby, czego przy­kładem może być zastosowanie imatinibu w leczeniu CML.

SUMMARY: Chronic myeloproliferative diseases (CMPD) are featured by exceptionaly strong tendency to transformation. The occurrence of this phenomenon ranges from almost 100% in CML to extremely rare in essential thrombocythemia. Transformation appears to be an unfavorable event in most cases and is associated by bad response to the treatment. Presently there are assumptions that this change in the natural history of the disease is determined by chromosomal abnormalities. In most CMPD - except CML - genetic disorders can be found at presentation in 10-15% patients only. At the time of blastic transformation chromosomal abnormalities are recognized almost in 100% of patients. The most frequently occurring changes are trisomy 8 and 9, t(8,13), abnormalities in chromosomes 9,13,20 and 17p- ­syndrome. In cases of CML, the occurrence some of these aberrations usually herald accelerated or blastic phase. At presentation it is hard to predict when and which patient is at risk of transformation. Long-lasting course and long-term treatment of CMPD are probably the strongest risk factors for occurrence of chromosomal abnormalities and transformation.
In case of polycythemia vera leukemogenic effect of cytostatic drugs is best documented. It has to be highlighted that recognition of chromosomal changes alone doesn't allow to predict the risk of transformation. It is supposed that careful cytogenetic monitoring through the course of the disease could create a possibility of earlier diagnosis of those abnormalities. The transformations of CMPD are not fully known phenomenon. Better understanding of their mechanism could facilitate forms of treatment which would prevent or delay unfavorable course of disease (for ex. imatinib in CML).