STRESZCZENIE: Wykrywanie aberracji chromosomowych u chorych na przewlekłą białaczkę limfocytową (PBL) metodą cytogenetyki
klasycznej (CC) jest często utrudnione lub nawet niemożliwe z powodu uzyskiwania zbyt małej liczby metafaz przydatnych
do analizy. Metoda fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) jest techniką czulszą, lecz pozwala jedynie
na ujawnienie aberracji w regionach komplementarnych do zastosowanych sond, co nie daje pełnego wglądu w anomalie
obecne w badanym kariotypie. Celem naszej pracy było porównanie skuteczności metody CC z użyciem oligonukleotydu
DSP30 (CC-DSP30) z metodą FISH w wykrywaniu aberracji chromosomowych o znaczeniu prognostycznym
w PBL, jak również odpowiedź na pytanie czy metoda CC-DSP30 pozwala na ujawnienie dodatkowych zaburzeń
cytogenetycznych występujących w tej chorobie. Badania wykonano w grupie 45 wcześniej nie leczonych chorych na
PBL. Stosując metodę CC-DSP30 metafazy do analizy uzyskano w 41/45 (91%) przypadkach, spośród których aberracje
chromosomowe wykryto u 30/41 chorych (73%). Techniką FISH ujawniono aberracje u 39/45 chorych (87%).
Del(11q) wykryto u 9 (20%) chorych zarówno metodą FISH, jak i CC-DSP30. Trisomię 12 wykryto metodą CCDSP30
u 5 (12%) chorych, a del(13q) u 9 (22%) chorych, podczas gdy FISH ujawniła te anomalie odpowiednio w 7
(15%) i 32 (71%) przypadkach. Del(17p) ujawniono obydwiema metodami u jednego chorego, w jednym przypadku
wykryto ją tylko metodą FISH i w jednym tylko metodą CC-DSP30. Ponadto, w kariotypie 3/9 (33%) chorych z
del(11q) ujawnioną w badaniu FISH, metoda CC-DSP30 pozwoliła na wykrycie dodatkowych aberracji mających
charakter translokacji. U 21/32 (66%) chorych, u których del(13)(q14) stwierdzona metodą FISH miała charakter
zmiany izolowanej, w badaniu CC-DSP30 wykazano obecność dodatkowych aberracji. Podsumowując, zarówno metoda
FISH, jak i CC-DSP30 wykazują podobną skuteczność w wykrywaniu del(11q) i trisomii 12 (p<0,0001). CCDSP30
umożliwia ponadto wykrycie dodatkowych aberracji chromosomowych, nie wykrywanych metodą FISH z
użyciem standardowego dla PBL panelu sond.

SUMMARY: Detection of chromosomal abnormalities by conventional cytogenetic (CC) method in chronic lymphocytic leukemia
(CLL) patients is often difficult or even unfeasible, due to a too low number of metaphases applicable for analysis.
Fluorescence in situ hybridization (FISH) is a more sensitive method, however it is suitable only for analysis of chromosomal
regions with known specific DNA probes. The aim of our study was to compare the effectiveness of CC
with DSP30 oligonucleotide stimulation (CC-DSP30) with FISH for detection of chromosomal aberrations of prognostic
value and to answer the question if the former method allows the detection of other unknown chromosomal abnormalities. Both methods were tested in 45 previously untreated CLL patients. Using the CC method with DSP30,
the metaphases for analysis were obtained in 41/45 (91%) cases, and chromosomal aberrations were detected in 30/41
(73%) patients. The FISH technique revealed aberrations in 39/45 (87%) patients. Del(11q) was detected in 9 (20%)
patients using both CC-DSP30 and FISH methods. CC-DSP30 allowed to detect trisomy 12 in 5 (12%) and del(13q)
in 9 (22%) patients, whereas by FISH those aberrations were detected in 7 (15%) and in 32 (71%) cases, respectively.
Additionally, in the karyotype of 3/9 (33%) patients with del (11q) detected by FISH, CC-DSP30 allowed to detect
other aberrations of translocation character. In 21/32 (66%) cases with isolated del(13)(q14) detected by FISH, the
CC-DSP30 method showed some other additional aberrations. In conclusion, both methods FISH and CC-DSP30 have
similar effectiveness in del(11q) and trisomy 12 detection (p<0,0001). However, CC-DSP30 allows detection of additional
chromosomal aberration, undetected by FISH with standard panel of probes.