Acta Haematologica Polonica, 2008, 39, 3
ALEKSANDRA PALACZ · ANNA KORYCKA
Diagnostyczne i rokownicze znaczenie badań cytogenetycznych w przewlekłej białaczce limfocytowej
The diagnostic and prognostic implication of cytogenetic studies in chronic lymphocytic leukemia
- SłOWA KLUCZOWE:
- Przewlekła białaczka limfocytowa • Cytogenetyka klasyczna • Oligonukleotydy CpG • Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) • Aberracje chromosomowe
- KEY WORDS:
- Chronic lymphocytic leukemia • Classical cytogenetic studies • CpG- Oligonucleotides • Fluorescent in Situ Hybridization (FISH) • Chromosomal abnormalities
STRESZCZENIE: Rozwój cytogenetyki i biologii molekularnej przyczynił się w ostatnich kilkunastu latach do istotnego postępu w poznaniu aberracji chromosomowych występujących w przewlekłej białaczce limfocytowej B-komórkowej (B-PBL) i pozwolił ustalić szereg nowych czynników prognostycznych. Wśród aberracji chromosomowych wykrywanych techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) największe znaczenie rokownicze przypisuje się delecji długiego ramienia chromosomu 13 [del(13)(q14)], wykrywanej u ponad 50% chorych i związanej z najkorzystniejszym rokowaniem co do czasu przeżycia, delecji długiego ramienia chromosomu 11 [del(11)(q22-23], trisomii chromosomu 12 (+12), delecji krótkiego ramienia chromosomu 17 [del(17)(p13)], obarczonej najgorszym rokowaniem i pozwalającej na zakwalifikowanie chorych do grupy wysokiego ryzyka oraz delecji długiego ramienia chromosomu 6 [del(6q)]. Nadal poszukuje się jednak dodatkowych, nieznanych dotąd aberracji chromosomowych, których znaczenie może okazać się istotne zarówno diagnostycznie, jak i rokowniczo, a których wykrycie może umożliwić cytogenetyka klasyczna z zastosowaniem nowych mitogenów, takich jak ligand CD40 (CD40L) oraz oligonukleotydy CpG (CpG-ODN).
SUMMARY: The development of cytogenetic and molecular biology in the last few years has led to important progress in the field of chronic lymphocytic leukemia (CLL) studies and allowed to establish chromosomal abnormalities as new prognostic markers. Among chromosomal abnormalities detected by fluorescence hybridization in situ (FISH) the most important prognostic role is attributed to deletion in the long arm of chromosome 13 [del(13)(q14)], found in up to 50% of cases, and connected with a good prognosis, to deletion in the long arm of chromosome 11 [del(11)(q22-23)], to trisomy 12 (+12), to deletion in the short arm of chromosome 17 [del(17)(p13)], associated with rapid disease progression and classification of patients to the high risk group and to deletion of the long arm of chromosome 6 [del(6q)]. However, further studies are being conducted to find additional, as yet unknown chromosomal aberrations which may prove significant for diagnostic and prognostic purposes, and which may be detected by conventional cytogenetic methods with the application of new mitogens, such as CD40L or CpGoligionucleotides (CpG-ODN).






