STRESZCZENIE: Trisomia chromosomu 12 jest najczęstszą aberracją liczbową u chorych z przewlekłą białaczką limfatyczną B-komórkową. Niedawne badania prowadzone w dużych grupach chorych z wykorzystaniem interfazowej techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ ujawniły, że trisomia 12 występuje w ok. 15% przypadków. Trisomia 12 powstaje wskutek duplikacji jednego chromosomu 12 w następstwie nie wystąpienia mitotycznej dysjunkcji. Mały region w długich ramionach chromosomu 12 (12q 13-15), w którym znajdują się geny MDM-2 i HMGI-C jak się wydaje jest szczególnie ważny w trisomii. Występowanie trisomii 12 wiąże się z nietypową morfologią białaczkowych komórek, szybszym przebiegiem choroby, a zwłaszcza z brakiem mutacji genów VH immunoglobulin. Biologiczne znaczenie trisomii 12 nie jest dostatecznie wyjaśnione, chociaż sugeruje się, że amplifikacja jednego, lub więcej istotnych genów może być odpowiedzialna za bardziej złośliwy genotyp komórek białaczkowych.

SUMMARY: Trisomy 12 is the most common numerical aberration in patients with B cell chronic lymphocytic leukemia. Recent large studies using interphase fluorescence in situ hybridization detected trisomy in approximately 15% of cases. Trisomy 12 arises by duplication of one chromosome 12 consequent upon mitotic non-disjunction. A small region 12q 13-15 that contains the murine double minute-2 (MDM-2) gene and high-mobility group I-C gene (HMGI-C) has been implicated as a relevant target within the trisomy. The presence of trisomy 12 has been associated with atypical morphology, progressive disease and predominan­tly also with unmutated VH genes. The biological significance of trisomy 12 is still poorly understood, although it has been suggested that the amplification of one or more of relevant genes may be responsible for more malignant genotype of leukemic cells.