STRESZCZENIE: W pracy dokonano przeglądu piśmiennictwa na temat etiopatogenezy przewlekłej białaczki limfatycznej B-komórkowej (PBL-B), która nie jest do końca wyjaśniona. Istnieje szereg danych przemawiających za pewną rolą czynników genetycznych, lub rodzinnych. Badania rodzin chorych z PBL-B wykazały u osób z pierwszym stopniem pokrewieństwa 2- do 7-krotnie wyższe ryzyko zachorowania niż u osób niespokrewnionych. W niedawnych publikacjach sugeruje się że komórki PBL-B nieprzypadkowo wykorzystują pewne segmenty genów części zmiennej łańcuchów ciężkich i/lub lekkich immunoglobulin (VH i/lub VL Ig) u spokrewnionych, ale także u niespokrewnionych chorych z PBL-B. Niektóre z tych genów pozostają w konfiguracji linii zarodkowej, w innych (ok. 60% przypadków) występują mutacje somatyczne segmentów genu dla części V Ig. W tych ostatnich przypadkach, jak się wydaje istotną rolę odgrywa selekcja antygenowa wybranego klonu i jego ekspansja. Natomiast „niezmutowane" przypadki PBL-B pochodzą z „naiwnych" komórek B, które nie miały kontaktu z antygenem. PBL-B jest więc chorobą heterogenną pochodzącą z komórek B zablokowanych w różnych okresach różnicowania. Damie i wsp. z uwagi na obecność, lub brak mutacji segmentów genów V Ig oraz ekspresję cząsteczki CD38 dzielą przypadki PBL-B na dwie grupy. Do grupy pierwszej należą chorzy z niezmutowanymi genami V Ig i równym, lub wyższym od 30% odsetkiem komórek B CD38 dodatnich. Chorzy ci mają złe rokowanie. Natomiast chorzy z grupy drugiej których komórki charakteryzują mutacje genu V Ig i niższy od 30% odsetek komórek CD38 dodatnich rokują lepiej.

SUMMARY: In the present paper we review literature on the theme of B-CLL aetiopathogenesis which is not fully explained yet. There are multiple reports suggesting the role of genetic or family factors. The study of family members of patients with B-CLL showed a 2-7 fold higher risk of falling victim to the disease for a person of first degree relation to the patient than for the unrelated. It is suggested in recent publications that B-CLL cells non-accidentally use certain segments of variable region genes of immunoglobulin heavy and/or light chains (VH and/or VL Ig) in patients related, but also in unrelated with B-CLL. Some of these genes are retained in germline configuration, other (about 60% cases) contain somatic mutations of V Ig gene segments. Antigenic selection of a selected clone and its expansion seems to play a role in these last cases, but unmutated cases of B-CLL originate from naive B cells, which do not have contact with antigen. Thus B-CLL is a heterogeneous disease originating from B cells blocked in different stages of B cell differentiation. Damle et al. divide B-CLL into two groups according to the presence or lack of mutations of Ig V genes or expression of CD38 molecule. To the first group belong patients with unmutated Ig V genes and equal, or higher than 30% percentage of CD38 positive B cells. These patients have bad prognosis, whereas patients from the second group with mutated of Ig V gene and lower than 30% percentage of CD38 positive cells have good prognosis.