Acta Haematologica Polonica, 2002, 33, 2
ZOFIA MONIKA RUPNIEWSKA · EWA WĄSIK-SZCZEPANEK
Cytogenetyczna i molekularna analiza przewlekłej białaczki limfatycznej B-komórkowej. Część III. Delecje chromosomu 11q22.3-q23.1.
Cytogenetic and molecular analysis of B-cell chronic lymphocytic leukemia Part III. Deletions of chromosome bands 11q22.3-q23.1.
- SłOWA KLUCZOWE:
- Przewlekła białaczka limfatyczna B-komórkowa • Delecje 11q22.3-q23.1 • Gen zmutowany w ataksja-telangiektazja (ATM) • Gen związany z nowotworami B-komórkowymi o wielu typach składania RNA (BCMS)
- KEY WORDS:
- B-cell chronic lymphocytic leukemia • Deletions of 11q22.3-q23.1 • Ataxia-telangiectasia mutated gene (ATM) • B-cell neoplasia-associated with multiple splicing gene (BCMS)
STRESZCZENIE: Delecje długich ramion chromosomu 11 w prążkach 11q22.3-q23.1 są jednymi z najczęstszych aberracji chromosomowych w przewlekłej białaczce limfatycznej B-komórkowej (PBL-B). Aberracja ta wiąże się z rozległym powiększeniem węzłów chłonnych i gorszym przeżyciem, zwłaszcza w grupie młodszych chorych poniżej 55 r. życia. Najmniejszy segment delecji zawiera gen zmutowany w ataksja-telangiektazja (gen ATM). W podgrupie chorych z PBL-B i delecją 11q ATM może działać jako gen supresji transformacji nowotworowej, chociaż także inne geny mogą mieć znaczenie. Niedawno Wolf i wsp. zaproponowali nowego kandydata na gen supresji nowotworowej. Gen ten został wyizolowany z najmniejszego delecyjnego regionu w 13q14.3. Nazwano go genem związanym z nowotworami B-komórkowymi o wielu typach składania RNA (gen BCMS). Jest to duży gen złożony co najmniej z 50 eksonów i zajmujący przestrzeń ok. 560 kb DNA genomu.
SUMMARY: Deletion in chromosomal bands 11q22.3-q23.1 is one of the most common chromosome aberrations in B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL). It is associated with extensive lymph node involvement and poor survival particularly in the group of younger patients under 55 years. The minimal consensus deletion comprises a segment which contains the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene. The ATM gene may act as a tumor suppressor gene in the subset of cases with 11q deletions, but other genes may be also involved. Recently Wolf et al. proposed a new candidate for the tumor suppressor gene isolated from the minimally deleted region in chromosomal band 13q14.3. This gene, designated B-cell neoplasiaassociated gene with multiple splicing (BCMS), is composed of at least 50 exons spanning ~ 560 kb of genomic DNA.






