STRESZCZENIE: Ostra przerywana porfiria (AIP) jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną około 50% obniżeniem aktywności syntazy hydroksymetylbilanu (HMBS). Dziedziczy się ona w sposób autosomalny dominujący. Gen HMBS zbudowany jest z 15 eksonów o długości 39–438 bp i jest zlokalizowany na chromosomie 11q24.1-24.2. Dotychczas opisano około 300 różnych jego mutacji. AIP ujawnia się pod wpływem wielu czynników porfirynogennych takich jak związki chemiczne, leki, alkohol, głodzenie, stres, zaburzenia hormonalne. Objawy kliniczne ataku porfirii to bóle brzucha, nudności, wymioty, tachykardia, nadciśnienie, zaburzenia psychiczne. W ostrym okresie choroby dochodzi do zwiększonego wydalania z moczem porfobilinogenu (PBG), kwasu ð-aminolewulinowego (ALA) oraz porfiryn.

SUMMARY: Acute intermittent porphyria (AIP) is a inherited metabolic disease caused by approximately 50% decrease in activity of hydroxymethylbilane synthase (HMBS). It is inherited as an autosomal dominant trait. Gene HMBS consists of 15 exons having length from 39 to 438 bp and is located on chromosome 11q24.1-24.2. Until now over 300 different mutations of this gene have been described. Clinical expression of the disease is usually linked to precipitating factors such as: chemicals, drugs, alcohol, starvation, stress, hormonal disturbances. Clinical symptoms of porphyria attack are: abdominal pain, vomiting, nausea, tachycardia, hypertension, psychologic disturbances. In acute phase of disease, increased excretion of urine PBG, ALA and porphyrins is observed.