STRESZCZENIE: Powstanie fuzji genowych jest decydującym momentem w ukierunkowanej leukemogenezie. Specyficzną translokacją dla ostrej białaczki promielocytowej jest t(15;17) [1, 2, 3, 4], w wyniku której powstaje fuzja genowa PML/RARA [1, 2, 3, 4, 5]. Natomiast inwersja, inv(16) prowadzi do powstania fuzji CBFB/MYH11 charakterystycznej dla ostrej białaczki mielomonocytowej z zaburzeniami eozynocytopoezy [3, 6]. W przeprowadzonych badaniach obecność translokacji t(15;17)(q22;q21) i PML/RARA wykazano metodami cytogenetycznymi u 5 pacjentów na 38 analizowanych. Stosując technikę RT-PCR udało się wykryć ww. fuzję tylko u 3 pacjentów, a wykorzystując metody cytogenetyki klasycznej translokację u 2 chorych. W badaniu FISH obecność t(15;17) została potwierdzona u 5 pacjentów. Tę translokację zidentyfikowano techniką FISH u pięciu pacjentów, zaś techniką GTG tylko u 2, ze względu na złą jakość metafaz. Inwersję 16 wykryto metodami cytogenetyki klasycznej u 4 pacjentów na 38, co zostało potwierdzone w badaniu FISH. Stosując technikę RT-PCR udało się wykryć ww. fuzję tylko u 2 pacjentów. Przyczyną braku pozytywnego wyniku RT-PCR u 4 pacjentów z t(15;17) lub inv(16) stwierdzonymi w badaniu GTG i FISH, mogła być degradacja RNA pacjentów. W celu adekwatnego określenia zmian genetycznych istotnych w diagnozowaniu i prognozowaniu AML, nie należy ograniczać się do wykonywania tylko jednej z ww. metod.

SUMMARY: The formation of gene fusions is a key moment in leukemogenesis. Some fusions are specific for subtypes of acute myeloid leukemia (AML). Translocation t(15;17)(q22;q21) which leads to PML/RARA gene fusion [1, 2, 3, 4, 5] is a specific cytogenetic change in acute promyelocytic leukaemia [1, 2, 3, 4]. Chromosome 16 inversion leads to CBFB/MYH11 fusion that is typical of acute myelomonocytic leukemia with hypereosinophilia [3, 6]. In our study, carried out in 38 patients with AML we found t(15;17)(q22;q21) and PML/RARA in five cases using cytogenetic methods. Five patients were identified by FISH and only two by GTG banding, because of a poor quality of metaphases. However, by using RT-PCR technique we confirmed presence of the fusion gene in 3 patients only, what was probably caused by degradation of RNA probes of patients. Inversion of chromosome16 was found in 4 patients by GTG banding, what was confirmed by FISH. However, only in 2 patients we found this fusion by RT-PCR technique, what was probably also caused by RNA degradation. For identification of prognostically important genetic changes in AML we should use more than one method of analysis, especially at the diagnosis.