STRESZCZENIE: Chromosom Philadelphia (Ph) i/lub gen BCR-ABL stwierdza się u 20-30% dorosłych chorych na ostrą białaczkę limfoblastyczną (OBL). Występowanie tej anomalii jest niekorzystnym czynnikiem prognostycznym. Całkowitą remisję (CR) uzyskuje się u 56-70% chorych a średni czas jej trwania (DFS) wynosi 7 - 9 miesięcy. Średni czas przeżycia chorych (OS) wynosi około 11 miesięcy. U większości chorych anomalia ta skojarzona jest z ekspresją antygenów CD10 i CD34 na komórkach blastycznych oraz markerów dla linii B i występuje przede wszystkim u chorych z podtypem common i pre-B. Wyniki leczenia chorych na OBL Ph+/BCR-ABL+ przy zastosowaniu standardowej chemioterapii są znamiennie gorsze w poró­wnaniu z chorymi z pozostałych grup ryzyka. Przeszczepienie allogenicznych komórek krwio­twórczych (alloSCT) jest obecnie jedyną formą leczenia umożliwiającą dłuższe przeżycie chorych na OBL Ph+/BCR-ABL+. Ocena skuteczności przeszczepiania autologicznych komórek krwiotwórczych (autoSCT) w OBL Ph+/BCR-ABL+ wymaga dalszych badań i uwzględnienia nowych leków, które mogą być wykorzystywane w celu zmniejszenia choroby resztkowej (MRD) przed planowanym zabiegiem (imatinib mesylate, rituximab). Trwają badania kliniczne oceniają­ce skuteczność STI571 w skojarzeniu z chemioterapią w indukcji i konsolidacji CR i u chorych w CR w leczeniu podtrzymującym lub przygotowywanych do SCT i po transplantacji komórek krwiotwórczych. Znaczenie MRD u chorych na OBL Ph+ /BCR-ABL+, ocenianej metodą PCR nie jest ustalone i wymaga dalszych badań.

SUMMARY: Chromosome Ph or translocation BCR-ABL is present in 20-30% of patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL). The prognosis of ALL Ph+/BCR-ABL+ is poor. Complete remission (CR) is achieved in 56-70% of patients, disease free survival (DFS) and overall survival (OS) is only 7 - 9 months and 11 months respectively. In the majority of patients this translocation occurs in common- or pre-B ALL. The treatment results with standard chemotherapy are much worse comparing with other risk groups of ALL. Allogeneic stem cell transplantation (allo-SCT) is so far the only chance for longer survival or even cure for some patients. The treatment results of autologous stem cell transplantation (auto-SCT) are not as good, however there are no prospective trials with the new drugs such as STI571 or rituximab which might be potentially useful in the elimination of MRD before and after transplantation. There are going clinical trials assessing imatinib mesylate in the treatment of this malignancy. The significance of MRD evaluation on different stages of the disease has to be assessed in prospective, clinical trials.