STRESZCZENIE: Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) jest najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego. Jednym z głównych leków, stosowanym w leczeniu ALL u dzieci jest 6-merkaptopuryna (6-MP), w której metabolizmie kluczowy jest udział metylotransferazy tiopuryny (TPMT). W niniejszej
pracy opisujemy przypadek chorego na ALL, u którego w przebiegu leczenia 6-MP wielokrotnie występowały niepożądane objawy działania leku, w tym nasilona pancytopenia. U chorego przeprowadzono badanie genetyczne, identyfikując wrodzony niedobór TPMT jako przyczynę nietolerancji 6-MP. Przytoczony przypadek pacjenta z ALL, skłania do wdrożenia rutynowej diagnostyki genetycznej TPMT w praktyce klinicznej w Polsce.

SUMMARY: Acute lymphoblastic leukaemia (ALL) is the most common cancer of childhood. One of the main drugs used in ALL treatment in children is 6-mercaptopurine (6-MP), metabolized by thiopurine S-methyltransferase (TPMT). Here, we describe a case of pediatric ALL patient, who experienced several episodes of 6-MP-related toxicity, including severe pancytopenia, during treatment. Enzymatic, genetically-determined TPMT deficiency was identified as an underlying cause of the observed 6-MP toxicity. The case demonstrates the importance of TPMT genetic testing introduction into clinical practice in Poland.