Acta Haematologica Polonica, 2005, 36, 2
BARBARA ŻUPAŃSKA · LECH KONOPKA · IRENA BOGDANIK · HANNA PYL
Utajony defekt typu nocnej napadowej hemoglobinurii
Latent paroxysmal nocturnal haemoglobinuria
- SłOWA KLUCZOWE:
- Nocna napadowa hemoglobinuria • Utajony defekt NNH • Testy przesiewowe • Testy fluorocytometryczne
- KEY WORDS:
- Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria • Latent PNH • Screening tests • Flow cytometry tests
STRESZCZENIE: Prowadzona od wielu lat przez nasz zespół diagnostyka nocnej napadowej hemoglobinurii (NNH) pozwoliła na obserwację nietypowych przypadków zarówno pod względem klinicznym jak i laboratoryjnym. Opisujemy obecnie 13 chorych podejrzewanych o NNH u których wyniki testów przesiewowych (hemolitycznych i mikrokolumnowych) były ujemne, natomiast u wszystkich wykryto subpopulację komórek z defektem typu NNH w badaniach fluorocytometrycznych (FC). Defekt ten był wykrywany zawsze na granulocytach chorych, wyjątkowo na krwinkach czerwonych, ale był wykrywalny na izolowanej frakcji młodych erytrocytów. Stwierdziliśmy więc u wszystkich 13 chorych utajony defekt typu NNH. U większości chorych występowała aplazja/hipoplazja szpiku, niedokrwistość, zwykle hemolityczna, małopłytkowość i tylko niekiedy leukopenia.
SUMMARY: We present 13 patients suspected to suffer from paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH), with negative screening tests (haemolytic as well as column tests), but all with subpopulation of cells with PNH defect detected by flow-cytometry (FC). In all the patients the defect was always found on granulocytes, occasionally on red cells, however it was detected on the fraction of young erythrocytes. Thus, we diagnosed latent PNH in all 13 cases. In most of them bone marrow aplasia/hypoplasia was observed with thrombocytopenia, anaemia, usually of haemolytic type, but rarely leucopenia.






