STRESZCZENIE: Przeanalizowano objawy kliniczne i defekt inhibitorów komplementu na erytrocytach i granulocytach u 27 chorych ze wstępnie rozpoznaną nocną napadową hemoglobinurią (NNH) na podstawie dodatnich wyników testów przesiewowych (hemolitycz­nych i/lub testu z żelem). Analizę inhibitorów komplementu i innych białek GPI odpowiedzial­nych za defekt NNH przeprowadzono we fluorocytometrze przepływowym (FC) z przeciw­ciałami anty-CD59,-CD55,-CD67,-CD16. U wszystkich 27 chorych badanie FC potwierdziło rozpoznanie NNH, scharakteryzowało nasilenie defektu, wykazało, że jest ono większe na granulocytach niż erytrocytach oraz, że najbardziej przydatnymi przeciwciałami w diagnostyce są anty -CD59 i -CD67. Analiza kliniczna wykazała hemolizę u wszystkich chorych, hemoglobinurię u 55%, małopłytkowość u 70%, leukopenię u 44%, a łączne występowanie cytopenii u 35% chorych. W 52% obserwowano aplazję/hypoplazję szpiku, która często wyprzedzała rozpoznanie NNH. Zakrzepy rozpoznano u 11 % chorych. Obserwacje nasze zwracają uwagę na różnorodność objawów klinicznych u chorych z NNH, a czasami nawet dominację ich nad ogólnie spodziewanymi (hemoliza, hemoglobinuria).

SUMMARY: We analyzed clinical symptoms and the defect of complement inhibitors on erythrocytes and granulocytes in 27 patients with preliminary diagnosed paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) by positive screening tests (haemolytic and/or gel test). The analysis of GPI proteins responsible for the defect was done by flow cytometry (FC) using anti-CD59, -CD55, -CD67, -CD 16. In all the 27 cases the FC analysis allowed us to assess the severity of the defect, showed that it is more pronounced on granulocytes than on erythrocytes and indicated that anti-CD59 and -CD67 are most useful for PNH diagnosis. Clinical data showed the haemolysis in all the patients, haemoglobinuria in 55%, thrombocytopenia in 70%, leucopenia in 44%, but both cytopenias in 35%. In 52% cases bone marrow aplasia/hypoplasia was observed, often preceeded PNH diagnosis. Thrombosis was found in 11 %. Our observations drive the attention to a variety of clinical symptoms in PNH, which are sometimes even more pronounced than that usually expected (haemolysis, haemoglobinuria).