STRESZCZENIE: Postęp wiedzy na temat podłoża molekularnego przewlekłych zespołów mieloproliferacyjnych jaki dokonał się w ciągu ostatnich dwóch lat budzi zrozumiałe zainteresowanie. Odkrycie mutacji JAK2 występującej u 50–60% chorych z nadpłytkowością samoistną stało się przyczyną konieczności weryfikacji kryteriów diagnostycznych tego zespołu. W artykule przedstawiono opublikowaną w roku 2007 na łamach Blood propozycję nowych kryteriów diagnostycznych i przedyskutowano wprowadzone zmiany, w szczególności obniżoną do 450 G/l liczbę płytek oraz wprowadzenie do diagnostyki oznaczenia mutacji JAK2. Potwierdzenie klonalności rozrostu może mieć również implikacje terapeutyczne. Na podstawie analizy aktualnego piśmiennictwa zaproponowano polskie wytyczne dotyczące diagnostyki i terapii nadpłytkowości samoistnej.

SUMMARY: The studies conducted during last two years have resulted in better understanding of molecular basis of chronic myeloproliferative disorders and stimulated the discussion on diagnostic criteria of these diseases. In particular, the discovery of JAK2 mutation which is present in 50–60% of patients with essential thrombocytaemia, clearly shows necessity of verification of present diagnostic procedures and criteria. The paper present a new proposal of diagnostic criteria, published in Blood in 2007, and discusses major changes suggested there, i.e. the lowering of platelet count to 450 G/l and obligatory confirmation of presence of JAK2 mutation. On the basis of up-to-date knowledge, Polish guidelines of diagnosis and therapy of essential thrombocytaemia are proposed.