STRESZCZENIE: Nadpłytkowość rodzinna jest rzadkim dziedzicznym zespołem chorobowym, w którym wielu pacjentów spełnia kryteria rozpoznawcze nadpłytkowości samoistnej. Omawiając pokrótce kwestię diagnozowania i leczenia obserwowanej przez nas rodziny polskiej przedstawiamy także dane dotyczące 22 innych rodzin, wzmiankowanych w literaturze. W większości przypadków nadpłytkowość dziedziczona jest jako cecha autosomalna- dominująca. W sześciu rodzinach znane jest już podłoże genetyczne w postaci mutacji genu TPO lub c-MPL. Regułą są zaburzenia hemostazy, rzadko jednak prowadzące do zgonu. W części rodzin nadpłytkowość występuje jako cecha izolowana, w części jednak niektórzy krewni prezentują obraz odpowiadający przewlekłej idiopatycznej mielofibrozie lub czerwienicy prawdziwej. Szereg faktów przemawia za nienowotworowym charakterem choroby w grupie pierwszej (wyłącznie nadpłytkowość), podczas gdy druga grupa najpewniej odpowiada zespołowi (zespołom?) rodzinnego nowotworzenia z tendencją do rozwoju przewlekłych chorób mieloproliferacyjnych Philadelphia- ujemnych.

SUMMARY: Many patients suffering from familial thrombocytosis, a rare hereditary syndrome, fulfill the diagnostic criteria of essential thrombocythemia. Having had an opportunity to diagnose and treat several members of a Polish family with thrombocytosis, we have also reviewed the literature on 22 other families with a similar presentation. The most frequent mode of inheritance was autosomal- dominant. Mutations of TPO or c-MPL genes were identified in six families with the known genetic background. The hemostatic abnormalities were frequent; the thrombocytosis – related mortality seemed however, to be low. In some families the presentation was confined to thrombocytosis and its complications, whereas in other cases some family members demonstrated clinical-pathological appearances similar to polycythaemia vera or chronic idiopathic myelofibrosis. Most probably the first group (thrombocytosis only) represents non-neoplastic conditions, whereas the second group corresponds to a cancer family syndrome (syndromes?), predisposing to Philadelphia-negative chronic myeloproliferative disorders.