Acta Haematologica Polonica, 2004, 35, 2
KRZYSZTOF JAMROZIAK · TADEUSZ ROBAK
Wpływ polimorfizmu genu MDR1 na zachorowalność i przebieg kliniczny nowotworów układu krwiotwórczego
The influence of polymorphism in the MDR1 gene on risk and clinical outcome of haematological malignancies
- SłOWA KLUCZOWE:
- MDR1 Polimorfizm • Nowotwory układu krwiotwórczego
- KEY WORDS:
- MDR1 Polymorphism • Haematological malignancies
STRESZCZENIE: Glikoproteina P (P-gp) jest błonowym transporterem ksenobiotyków należącym do nadrodziny ABC (ATP-binding cassette). P-gp odgrywa kluczową rolę w ochronie zdrowych tkanek przed toksynami oraz w zjawisku oporności wielolekowej nowotworów. Ostatnio zidentyfikowano liczne polimorfizmy jednonukleotydowe w obrębie genu MDR1 kodującego P-gp. Stwierdzono, że niektóre z poznanych polimorfizmów, szczególnie polimorfizm w pozycji MDR13435T w eksonie 26, wiążą się z różnicami w ekspresji i aktywności transportowej P-gp. W tej pracy przedstawiono dotychczasową wiedzę na temat znaczenia zjawiska polimorfizmu genu MDR1 w predyspozycji do nowotworów układu krwiotwórczego oraz jego wpływu na przebieg kliniczny tej grupy chorób.
SUMMARY: P-glycoprotein (P-gp) is a membrane transporter of xenobiotics belonging to ATP-binding cassette (ABC) superfamily. P-gp protects normal tissues against toxins and confers multi-drug resistance in malignant cells. A number of recent studies identified variety of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the P-gp encoding MDR1 gene. Furthermore, it was shown that some of these SNPs, especially silent C343ST polymorphism in exon 26, may alter P-gp expression and transport activity. In this paper we focus on the available data concerning the impact of MDR1 polymorphism on the risk and clinical outcome of haematological malignancies.






