Polskie Towarzystwo
Hematologów i Transfuzjologów

czcionka: [+] powiększ | [-] pomniejsz

Acta Haematologica Polonica, 2010, 41, 2

KRZYSZTOF LEWANDOWSKI

Wybrane problemy trombofilii

Selected problems of thrombophilia

SłOWA KLUCZOWE:
Krzepnięcie krwiTrombofiliaDiagnostyka laboratoryjna
KEY WORDS:
Blood coagulationTrombophiliaLaboratory diagnostics
pełna treść »
STRESZCZENIE: Do inicjacji krzepnięcia krwi dochodzi wskutek aktywacji drogi wewnątrz- lub zewnątrzpochodnej. Ostatnie badania
potwierdzają, że w porównaniu do drogi zewnątrzpochodnej (czynnik tkankowy, czynnik VII i X), droga wewnątrzpochodna
(czynniki XII, XI, X, IX i VIII) odgrywa mniej znaczącą rolę w utrzymaniu sprawności mechanizmów
hemostazy. Proces generacji trombiny (czynnik II) podlega regulacji na różnych etapach aktywacji kaskady
krzepnięcia krwi. W procesie tym uczestniczą naturalne inhibitory krzepnięcia krwi w tym inhibitor szlaku czynnika
tkankowego (TFPI), antytrombina (AT) i układ białka C/białko S. Ich niedobór, określany mianem trombofilii, może
być wynikiem szeregu zaburzeń, w tym niskiej ich aktywności, zaburzenia struktury czynnika V (np. czynnik V Leiden),
podwyższonego stężenia protrombiny, aktywności czynnika VIII, IX i XI oraz obecności w osoczu przeciwciał
antyfosfolipidowych. W przypadku oceny aktywności AT i PC zaleca się stosowanie testów opartych o specyficzne
substraty chromogenne, a przy określaniu poziomu wolnego białka S metod immunologicznych. Zgodnie z wytycznymi,
badań w kierunku trombofilii nie należy wykonywać u wszystkich osób z przebytym epizodem zakrzepicy Ŝylnej,
a także w ostrej fazie choroby. Ich przeprowadzenie w późniejszym okresie, szczególnie w grupie pacjentów w
wieku <40 lat z dodatnim wywiadem rodzinnym umożliwia określenie ryzyka nawrotu zakrzepicy. Także u dzieci z
objawami purpura fulminans oraz kobiet w ciąży obciążonych ryzykiem zakrzepowym badanie w kierunku trombofilii
powinno być wykonane.
SUMMARY: The initiation of blood coagulation may be a result of the intrinsic or extrinsic pathway activation. Recent data confirm
that intrinsic pathway (tissue factor, factor VII and X) in comparison to extrinsic pathway (factors XII, XI, X, IX
and VIII) plays a less important role in the mechanism of haemostasis efficacy. The process of thrombin (factor II)
generation is regulated at different levels of blood coagulation activation. Natural anticoagulants, like tissue pathway
factor inhibitor (TFPI), antithrombin (AT) and protein C/protein S system, participate in this process. Their deficiency
(or abnormal function), called thrombophilia, may result from many abnormalities, among others low activity,
abnormal structure of factor V (i.e. FV Leiden), increase of prothrombin concentration, factor VIII, IX, XI activity
and the presence of antiphospholipid antibodies in the plasma. Functional tests are useful in the case of AT and PC
activity measurement. AT and PC activity determination should be performed with the use of chromogenic substrates,
while PS level with the help of immunological methods. According to the guidelines, testing for thrombophilia is not
recommended in all patients with venous thrombosis episode and in acute disease phase. Performing them later on,
especially in group of patients < 40 years with positive family history of thrombosis, allows to calculate thrombosis
reoccurrence risk. Also in children with symptoms of purpura fulminans and pregnant women with thrombotic risk,
study for thrombophilia should be performed

pełna treść:

pobierzpobierz pełną treść publikacji (PDF 221kb)

Pobierz program Adobe Reader®Do otwarcia plików PDF niezbedny jest darmowy program Adobe Reader® Jeśli nie masz tego programu pobierz go tutaj