Acta Haematologica Polonica, 2010, 41, 1
EWA MAŁY · KINGA BŁASZCZYK · MARTA PRZYBORSKA · TOMASZ NOWAK · JERZY NOWAK · DANUTA JANUSZKIEWICZ-LEWANDOWSKA
Występowanie mutacji V617F genu JAK2 u pacjentów z nowotworami mieloproliferacyjnymi
The JAK2 V617F mutation status in patients with myeloproliferative neoplasms
- SłOWA KLUCZOWE:
- JAK2 • Mutacja V617F • Choroby mieloproliferacyjne • Czerwienica prawdziwa • Nadpłytkowość
- KEY WORDS:
- JAK2 • V617F mutation • Myeloproliferative disorders • Polycythaemia vera • Essential thrombocytha
STRESZCZENIE: Mutacja punktowa V617F genu JAK2 występuje u prawie wszystkich pacjentów z czerwienicą prawdziwą i w innych
nowotworach mieloproliferacyjnych, takich jak nadpłytkowość samoistna lub zwłóknienie szpiku. Mutację V617F
genu JAK2 badano u 461 chorych z rozpoznaniem lub podejrzeniem nowotworu mieloproliferacyjnego. Mutację wykryto
u 80% pacjentów. Pomimo, iż odkrycie mutacji w genie JAK2 dostarczyło wielu danych o etiologii czerwienicy
prawdziwej, nadpłytkowości samoistnej oraz zwłóknienia szpiku to nadal nie ma wyjażnienia przyczyny choroby u
pacjentów bez mutacji. Niezbędne są dalsze badania podłoża genetycznego nowotworów mieloproliferacyjnych,
szczególnie dla oceny prognozy choroby u pacjentów bez mutacji V617F genu JAK2.
nowotworach mieloproliferacyjnych, takich jak nadpłytkowość samoistna lub zwłóknienie szpiku. Mutację V617F
genu JAK2 badano u 461 chorych z rozpoznaniem lub podejrzeniem nowotworu mieloproliferacyjnego. Mutację wykryto
u 80% pacjentów. Pomimo, iż odkrycie mutacji w genie JAK2 dostarczyło wielu danych o etiologii czerwienicy
prawdziwej, nadpłytkowości samoistnej oraz zwłóknienia szpiku to nadal nie ma wyjażnienia przyczyny choroby u
pacjentów bez mutacji. Niezbędne są dalsze badania podłoża genetycznego nowotworów mieloproliferacyjnych,
szczególnie dla oceny prognozy choroby u pacjentów bez mutacji V617F genu JAK2.
SUMMARY: The point mutation V617F in the JAK2 gene occurs in nearly all patients with polycythaemia vera (PF) and in other
myeloproliferative neoplasms like essentail thrombocythemia (ET) and myelofibrosis (MF). The JAK2 V617F mutation
was studied in 461 patients with diagnosis or suspicion of myeloproliferative neoplasms. In nearly 80% of patients
the mutation was detected. Although discovery of JAK2 V617F mutation has provided important insight into the
molecular etiology of PV, ET and MF, the etiology is still not clear in patients without this mutation. Further studies
of genetic events in pathogenesis of myeloproliferative neoplasms are necessary to evaluate prognosis especially for
patients without JAK2 V617F mutation.
myeloproliferative neoplasms like essentail thrombocythemia (ET) and myelofibrosis (MF). The JAK2 V617F mutation
was studied in 461 patients with diagnosis or suspicion of myeloproliferative neoplasms. In nearly 80% of patients
the mutation was detected. Although discovery of JAK2 V617F mutation has provided important insight into the
molecular etiology of PV, ET and MF, the etiology is still not clear in patients without this mutation. Further studies
of genetic events in pathogenesis of myeloproliferative neoplasms are necessary to evaluate prognosis especially for
patients without JAK2 V617F mutation.
