STRESZCZENIE: Wrodzona rozsiana postać histiocytozy z komórek Langerhansa (LCH - ang. Langerhans cell histiocytosis) jest chorobą niezwykle rzadką i najczęściej o niepomyśl­nym rokowaniu. Wystąpienie tuż po urodzeniu zaburzeń funkcji wielu narządów stanowi problem doboru odpowiedniej metody leczenia, gdyż obowiązujące programy terapeutyczne nie uwzględniają indywidualnego doboru leków i ich dawek dla noworodków i niemowląt. Celem doniesienia jest omówienie znaczenia stosowania analogów nukleozydowych w leczeniu dzieci z wrodzoną, rozsianą postacią histiocytozy z komórek Langerhansa. Opis dotyczy dziewczynki, u której pierwsze objawy choroby pod postacią zmian skórnych o charakterze krwotoczno-grudkowej wysypki pojawiły się tuż po porodzie. W wieku 3 tygodni u dziecka stwierdzono policykliczny guz śródpiersia górnego, powiększenie węzłów chłonnych ob­wodowych, hepatosplenomegalię oraz ubytki kostne w czaszce. Rozpoznanie postawiono na podstawie biopsji wycinka skórnego i pobranego węzła chłonnego. Z uwagi na wiek i ciężki stan kliniczny dziecka podjęto próbę niestandardowego leczenia glikokortykosteroidami oraz winblastyną, nie uzyskując remisji choroby. Następnie u dziecka dwukrotnie podejmowano nieskuteczną próbę leczenia zgodnie z obowiązującym w Polsce programem "DAL-HX". Efektu nie uzyskano również po zastosowaniu leczenia alternatywnego z zastosowaniem cyklosporyny A i etopozydu. Osiągnięcie pełnej remisji choroby uzyskano dopiero po zastosowaniu leku z grupy analogów nukleozydowych - 2-chlorodeoksyadenozyny (2-CDA). Opisany przypadek obrazuje trudności, jakie mogą wystąpić w leczeniu rozsianej postaci histiocytozy z komórek Langerhansa u niemowląt i wskazuje na konieczność wczesnego stosowania w tych przypadkach leków z grupy analogów nukleozydowych.

SUMMARY: Congenital disseminated Langerhans cell histiocytosis (CDLCH) is a rare disease with poor prognosis. Dysfunction of many organs at birth creates a big problem of selecting the right therapy. Current1y used chemotherapies do not include options for individual dosages of cytostatic agents for neonates and infants. The aim of this study is to discuss the role of treatment of CDLCH in children with nucleoside analogues. The report describes a girl born with cutaneous lesions. At 3 weeks of age she was noted to have lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, tumour in the mediastinum and diffuse lesions of the skull. The diagnosis of LCH was confirmed by skin biopsy and immunohistochemistry which showed the presence of histiocytic neoplastic proliferation with CDla+, S100+ and CD68+. The baby was treated with steroids and Vinblastine for three months and thereafter twice with "DAL-HX" chemotherapy. No total remission was noted. After treatment with cyclosporine A and etoposide the features of CDLCH progression were found. Total remission was observed after treatment with 2-chlorodeoxyadenosine (2-CDA). This case demonstrated the difficulty in treatment of CDLCH and showed the importance of early initiation of chemotherapy with nucleoside analogues in infants with congenital disseminated LCH.