Acta Haematologica Polonica, 2000, 31, 1
J. SAWECKA · J. SKULIMOWSKA · J. KOŚCIELAK
Mutacje inwersyjne u pacjentów chorych na ciężką hemofilię A
Inversion mutations in patients with severe hemophilia A
- SłOWA KLUCZOWE:
- Hemofilia A • Wykrywanie nosicielstwa • Mutacje inwersyjne
- KEY WORDS:
- Hemophilia A • Carrier detection • Inversion mutations
STRESZCZENIE: Wykryto pięć mutacji inwersyjnych u 10 chorych z ciężką postacią hemofilii A. Trzy z nich należały do typu dystalnego, a dwie do typu proksymalnego. Mutacje wykryto metodą Southerna przy użyciu sondy FVIIIA z plazmidu p482.6.
SUMMARY: Five inversion mutations were found among 10 patients with a severe form of hemophilia A. Three mutations belonged to a distal- and two to proximal type. The mutations were identified by the technique of Southern blotting with the use of FVIIIA probe from plasmid p482.6.
