Acta Haematologica Polonica, 2006, 37, 1
JADWIGA SAWECKA · JOANNA SKULIMOWSKA · JERZY WINDYGA · JERZY KOŚCIELAK
Inwersja intronu 1 genu czynnika VIII u pacjentów chorychna ciężką hemofilię A
Inversion of intron 1 of Factor VIII gene in patients with severe hemophilia A
- SłOWA KLUCZOWE:
- Hemofilia A • Czynnik VIII • Inwersja intronu 1 • Inwersja intronu 22
- KEY WORDS:
- Hemophilia A — Factor VIII — Intron 1 inversion — Intron 22 inversion
STRESZCZENIE: Zbadano 56 pacjentów z ciężką postacią hemofilii A na obecność inwersji intronu 1 genu czynnika VIII przy użyciu metody multipleks PCR. Poprzednio wykazano, że pacjenci ci nie mieli inwersji intronu 22. Inwersję intronu 1 wykryto tylko u jednego pacjenta. Uwzględniając wszystkich pacjentów zbadanych na obecność inwersji w intronie 1 i 22 genu czynnika VIII częstość występowania inwersji intronu 1 wynosi 0,9%.
SUMMARY: 56 patients with severe hemophilia A were screened for inversion of intron 1 of Factor VIII gene, employing multiplex PCR. Previously, all of these patients were found negative for inversions of intron 22. Only one patient with inversion of intron 1 was found. Taking into account all patients with severe hemophilia A who were examined for inversions of intron 1 and 22, the prevalence of inversion of intron 1 of Factor VIII gene in our sample of hemophiliacs amounts to 0,9%.
