Acta Haematologica Polonica, 2010, 41, 1
EWA STUDNIAK · STANISŁAW ZAJĄCZEK
Rola genu RB1 i klonalnych delecji w obszarze 13q w powstawaniu i przebiegu białaczek
The role of the RB1 gene and clonal 13q region deletions in the pathogenesis and course of leukemia
- SłOWA KLUCZOWE:
- Gen RB1 • Białaczki • Delecje • Zmiany Ekspresji
- KEY WORDS:
- RB1 Gene • Leukemias • Deletions • Alterations of Expression
STRESZCZENIE: Gen RB1 o uznanej aktywności supresjonującej nowotwory, jest znanym regulatorem cyklu komórkowego: utrata jego
aktywności odgrywa inicjującą rolę w przebiegu siatkówczaka i niektórych innych guzów litych. Natomiast w niektórych
białaczkach zaburzenia genu RB1 odgrywają być może rolę wtórną o niezdefiniowanym ostatecznie znaczeniu
w przebiegu klinicznym. Zmiany genu RB1, obserwowane w pewnych typach białaczek to delecje, stwierdzane w kariotypie
i/lub badaniu FISH jak i zmiany subtelniejsze, powodujące zaburzenia ekspresji białka RB1. W tych samych
typach białaczek, ale u różnych pacjentów, obserwowano częściej brak lub obniżenie ekspresji jak i niekiedy nadekspresję
tego białka. Wszystkie te zmiany obserwowano najczęściej w CLL; w innych białaczkach są one rzadsze, a ich
badania są bardziej fragmentaryczne. Ponieważ niekiedy delecje obejmują region znacznie większy niż sam gen RB1
(13q14), dlatego równie istotnym czynnikiem w przebiegu białaczek mogą okazać się zaburzenia w blisko, ale niżej
położonych sekwencjach, wskazujące na możliwość istnienia dalszych genów supresjonujących nowotwory.
aktywności odgrywa inicjującą rolę w przebiegu siatkówczaka i niektórych innych guzów litych. Natomiast w niektórych
białaczkach zaburzenia genu RB1 odgrywają być może rolę wtórną o niezdefiniowanym ostatecznie znaczeniu
w przebiegu klinicznym. Zmiany genu RB1, obserwowane w pewnych typach białaczek to delecje, stwierdzane w kariotypie
i/lub badaniu FISH jak i zmiany subtelniejsze, powodujące zaburzenia ekspresji białka RB1. W tych samych
typach białaczek, ale u różnych pacjentów, obserwowano częściej brak lub obniżenie ekspresji jak i niekiedy nadekspresję
tego białka. Wszystkie te zmiany obserwowano najczęściej w CLL; w innych białaczkach są one rzadsze, a ich
badania są bardziej fragmentaryczne. Ponieważ niekiedy delecje obejmują region znacznie większy niż sam gen RB1
(13q14), dlatego równie istotnym czynnikiem w przebiegu białaczek mogą okazać się zaburzenia w blisko, ale niżej
położonych sekwencjach, wskazujące na możliwość istnienia dalszych genów supresjonujących nowotwory.
SUMMARY: The gene RB1 is a well-known tumor suppressor and cell cycle regulator: its loss of activity is an initiating factor in
retinoblastoma and some other solid tumors. However, in leukemia, its abnormalities probably play a secondary role
in the progress of the disease. The changes observed in the RB1 gene include deletions identified in karyotype and/or
FISH analysis as well as more subtle changes causing alterations of the protein RB1 expression. In patients diagnosed
with the same type of leukemia, more frequent was lack or a lower level of expression, and only occasionally overexpression
of this protein was observed. All these alterations in structure or function were observed predominantly in
CLL. They are not so frequent in other types of leukemias, and so the data are less complete. Since in some cases deletions
in the RB1 gene region are broader than the gene sequence itself, it is possible that other sequences contiguous
to the RB1 gene may also play a crucial role in the leukemogenic process.
retinoblastoma and some other solid tumors. However, in leukemia, its abnormalities probably play a secondary role
in the progress of the disease. The changes observed in the RB1 gene include deletions identified in karyotype and/or
FISH analysis as well as more subtle changes causing alterations of the protein RB1 expression. In patients diagnosed
with the same type of leukemia, more frequent was lack or a lower level of expression, and only occasionally overexpression
of this protein was observed. All these alterations in structure or function were observed predominantly in
CLL. They are not so frequent in other types of leukemias, and so the data are less complete. Since in some cases deletions
in the RB1 gene region are broader than the gene sequence itself, it is possible that other sequences contiguous
to the RB1 gene may also play a crucial role in the leukemogenic process.
