Polskie Towarzystwo
Hematologów i Transfuzjologów

czcionka: [+] powiększ | [-] pomniejsz

Acta Haematologica Polonica, 2010, 41, 4

EWA STUDNIAK · STANISŁAW ZAJĄCZEK

Rola genu P16 i delecji w obszarze 9p w powstawaniu i przebiegu biała-czek oraz zespołów mielodysplastycznych

The role of the P16 gene and deletions in 9p region in the pathogenesis and course of leukemia and myelodysplastic syndromes

SłOWA KLUCZOWE:
Gen P16BiałaczkiDelecjeZmiany Ekspresji.
KEY WORDS:
P16 GeneLeukemiasDeletionsAlterations of Expression
pełna treść »
STRESZCZENIE: Inhibitory kinaz zależnych od cyklin (CDKIs), w tym gen P16INK4A należą do grupy uznanych supresorów nowotwo-rów. Zmiany genu P16 w białaczkach, prowadzące do jego hemi- lub homozygotycznej inaktywacji, mogą być iden-tyfikowane technikami o różnej rozdzielczości: stwierdzeniem w kariotypie delecji większego przyległego obszaru w obrębie 9p21, delecją samego tylko genu uwidocznioną badaniem FISH, jak również poprzez zmiany w obrębie genu wykrywane technikami molekularnymi. Zmiany wewnątrzgenowe rzadziej mają charakter mutacji punkto-wych, a częściej polegają na jego metylacji. Wszystkie te zaburzenia wydają się dotyczyć głównie ostrych białaczek limfoblastycznych, i mogą mieć znaczenie w wyjaśnieniu patomechanizmu i ocenie przebiegu tego typu białaczki. W ostrych szpikowych i przewlekłych białaczkach oraz w zespołach mielodysplastycznych, zaburzenia te odnotowu-je się rzadko i prawdopodobnie mają marginalne znaczenie. Dotychczasowe badania inaktywacji genu P16, niezależ-nie od dokładności zastosowanej techniki i badanego typu białaczki, dają rozbieżne wyniki.
SUMMARY: Inhibitors of cyclin-dependent kinases (CDKIs), including gene P16INK4A belong to tumor suppressor genes. Changes of the P16 gene in leukemias leading to hemi – or homozygous inactivation may be identified with different techniques of resolution: finding the karyotype of adjacent larger deletions within the 9p21 region, deletion of the P16 gene only shown by FISH technique as well as through changes in the gene detected with molecular techniques. Intragenomic aberrations rarely exist as point mutations, more often involve its methylation. All of these changes appear to primarily affect acute lymphoblastic leukemia, and may be important in clarification of the pathogenesis and evaluation of the course of this type of leukemia. In acute myeloid, chronic leukemias and also myelodysplastic syndromes, these conditions appear to be rare and probably have a marginal importance. Previous studies of inactivation of P16, regardless of the accuracy of the technique used and type of leukemia, give divergent results

pełna treść:

pobierzpobierz pełną treść publikacji (PDF 327kb)

Pobierz program Adobe Reader®Do otwarcia plików PDF niezbedny jest darmowy program Adobe Reader® Jeśli nie masz tego programu pobierz go tutaj