Polskie Towarzystwo
Hematologów i Transfuzjologów

czcionka: [+] powiększ | [-] pomniejsz

Acta Haematologica Polonica, 2002, 33, 4

KSENIA BYKOWSKA · BARBARA VERTUN-BARANOWSKA · JERZY WINDYGA · STANISŁAW ŁOPACIUK

Polimorfizm Val34Leu czynnika XIII a ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej

The factor XIII Val34Leu polymorphism and the risk of venous thromboembolism

SłOWA KLUCZOWE:
Czynnik XIIIPolimorfizmZakrzepica żylnaCzynnik V Leiden
KEY WORDS:
Factor XIIIPolymorphismVenous thrombosisFactor V Leiden
pełna treść »
STRESZCZENIE: Niedawno doniesiono, że u osób z polimorfizmem genu czynnika XIII (Val34Leu) zmniejszone jest ryzyko wystąpienia zakrzepicy żylnej. Celem obecnej pracy było określenie częstości występowania tego polimorfizmu u pacjentów z wywiadem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) i w ogólnej populacji polskiej oraz zbadanie jego wpływu na kliniczną ekspresję mutacji typu Leiden genu czynnika V. Badania zostały przeprowadzone w grupie 295 niespokrewnionych ze sobą pacjentów, u 295 osób zdrowych dobranych do pacjentów pod względem płci i wieku, oraz u 195 heterozygotycznych nosicieli czynnika V Leiden. Stan heterozygotyczny wobec czynnika XIII Val34Leu wykryto u 128 (43,4%) pacjentów z wywiadem ŻChZZ, u 127 (43,1) osób zdrowych grupy kontrolnej, u 44/107 (41,1 %) objawowych heterozygot wobec czynnika V Leiden i u 33/88 (37,5%) heterozygot bezob­jawowych. Stan homozygotycmy wobec tego polimorfizmu (genotyp Leu/Leu) stwierdzono odpowiednio u 20 (6,8%), 31 (10,5%), 6 (5,6%) i 5 (5,7%) osób badanych grup. Różnice w częstości występowania allelu Leu34 pomiędzy grupami pacjentów, osób zdrowych i nosicieli czynnika V Leiden nie były statystycznie znamienne (p > 0,05). Wyniki tej pracy wskazują, że czynnik XIII Val34Leu nie ma ochronnego znaczenia w występowaniu zakrzepicy żylnej i nie wpływa na przebieg kliniczny mutacji typu Leiden genu czynnika V. Polimorfizm ten w ogólnej populacji polskiej występuje podobnie często jak w innych krajach europejskich.
SUMMARY: A polymorphism in the factor XIII gene (Val34Leu) has recently been reported to protect against venous thrombosis. The aim of the present study was to investigate the prevalence of this polymorphism in patients with a history of venous thromboembolism (VTE) and, on a wider scale, in the Polish population, as well as to evaluate its possible effect on clinical expression of the factor V Leiden mutation. The study was carried out on 295 unrelated patients, 295 sex- and age-matched healthy subjects and 195 heterozygotes for factor V Leiden. Heterozygocity for factor XIII Val34Leu was found in 128 (43.4%) patients with a history of VTE, 127 (43.1 %) controls, 44/107 symptomatic heterozygotes for factor V Leiden and 33/88 (37.5%) asymptomatic heterozygotes. Homozygocity for this polymorphism (genotype Leu/Leu) was found respectively in 20 (6.8%), 31 (10.5%), 6 (5.6%) and 5 (5.7%) subjects of the study groups. Differences in the frequency of the Leu34 allele between patients, controls and factor V Leiden heterozygotes were not statistically significant (p > 0.05). The results of this study indicate that factor XIII Val34Leu is not protective against venous thrombosis and does not affect the clinical course of the factor V Leiden mutation. The prevalence of this polymorphism in the general Polish population is similar to that found in other European countries.

pełna treść:

pobierzpobierz pełną treść publikacji (PDF 326kb)

Pobierz program Adobe Reader®Do otwarcia plików PDF niezbedny jest darmowy program Adobe Reader® Jeśli nie masz tego programu pobierz go tutaj