Polskie Towarzystwo
Hematologów i Transfuzjologów

czcionka: [+] powiększ | [-] pomniejsz

Acta Haematologica Polonica, 2004, 35, 1

KSENIA BYKOWSKA · JERZY WINDYGA · BARBARA VERTUN-BARANOWSKA · STANISŁAW ŁOPACIUK

Współistnienie mutacji typu Leiden z haplotypem HR2 genu czynnika V

Coexistance of the Leiden mutation with the HR2 haplotype in the factor V gene

SłOWA KLUCZOWE:
Czynnik V LeidenHaplotyp HR2Zakrzepica
KEY WORDS:
Factor V LeidenHR2 haplotypeThrombosis
pełna treść »
STRESZCZENIE: Doniesienia na temat związku haplotypu HR2 genu czynnika V (A407OG) z występowaniem zakrzepicy żylnej są sprzeczne. W celu określenia wpływu tego haplotypu na kliniczną ekspresję mutacji typu Leiden genu czynnika V, zbadano częstość jego występowania u objawowych i bezobjawowych nosicieli czynnika V Leiden. Badania zostały przeprowadzone u 276 pacjentów z czynnikiem V Leiden, z których 152 przebyło żylną chorobę zakrzepowo­zatorową, a 124 nie doznało nigdy zakrzepicy. Grupę kontrolną stanowiło 200 niespokrew­nionych ze sobą osób zdrowych, reprezentujących ogólną populację polską. Haplotyp HR2 wykryto u 18 spośród 152 (11,8%) objawowych nosicieli czynnika V Leiden i u 14 spośród 124 (11,3%) nosicieli bezobjawowych (p = 0,89). W żadnym przypadku nie wykryto stanu homo­zygotycznego względem polimorfizmu R2 ani nie stwierdzono skojarzenia tego polimorfizmu ze stanem homozygotycznym względem mutacji Leiden genu czynnika V. Różnice w częstości występowania haplotypu HR2 między objawowymi nosicielami czynnika V Leiden (11,8%) i osobami zdrowymi grupy kontrolnej (17,5%) były statystycznie nieistotne (p = 0,11). Wyniki tej pracy wskazują, że haplotyp HR2 nie wpływa na przebieg kliniczny mutacji typu Leiden genu czynnika V.
SUMMARY: Reports on the relation between the HR2 haplotype in the factor V gene (A407OG) and venous thromboembolism (VTE) are inconsistent. With the aim of establishing a possible effect of the HR2 haplotype on clinicał expression of the factor V Leiden mutation, its prevalence in symptomatic and asymptomatic carriers of factor V Leiden was determined. The study was carried out on 152 symptomatic and 124 asymptomatic carriers of factor V Leiden. The control group consisted of 200 unrelated healthy subjects, who represented the general Polish population. The HR2 haplotype was detected in 18 out of 152 (11,8%) symptomatic carriers, and in 14 out of 124 (11,3%) asymptomatic carriers of factor V Leiden (p = 0,89). Neither homozygocity for the R2 polymorphism nor coexistance of this polymorphism with homozygocity for factor V Leiden was found. In any of the patients. Differences in the frequency of the HR2 haplotype between symptomatic factor V Leiden carriers (11,8%) and control subjects (17,5%) were not statistically significant (p = 0,11). The results of this study indicate that the HR2 haplotype does not affect the clinical course of the factor V Leiden mutation.

pełna treść:

pobierzpobierz pełną treść publikacji (PDF 324kb)

Pobierz program Adobe Reader®Do otwarcia plików PDF niezbedny jest darmowy program Adobe Reader® Jeśli nie masz tego programu pobierz go tutaj