STRESZCZENIE: Wykrywanie markera Philadelphia (Ph1 będącego rezultatem wzajemnej translokacji t(9;22)(q34;q11) ma kluczowe znaczenie w przypadkach diagnozy przewlekłych białaczek szpikowych oraz stanowi bardzo dobre narzędzie służące do monitorowania skuteczności leczenia. Stwierdzenie obecności Ph jest też istotne dla wyboru i prognozowania przebiegu terapii w przypadkach białaczek ostrych. W badaniu cytogenetycznym chromosom ten jest łatwo wyróżnialny w kariotypie prążkowym (GTG1 zaś fuzja genów BCR/ABL jest podstawą detekcji tej aberracji techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Badanie kariotypu prążkowego, który szczegółowo określa liczbę i rodzaj aberracji, obejmuje jedynie populacje komórek dzielących się. Ponadto, anomalie dotyczące obszarów poniżej 106-107 par zasad pozostają nieuchwytne. Analiza przy użyciu techniki FISH, rozszerza możliwość detekcji zmian na jądra interfazowe. Jednocześnie podwyższając znacznie poziom rozdzielczo­ści w porównaniu do cytogenetyki klasycznej, umożliwia wykrycie delecji w obszarze fuzji BCR/ABL. Tak więc na etapie diagnozowania, analiza FISH powinna być stosowana jako badanie uzupełniające w stosunku do klasycznej analizy prążkowej. Natomiast kontrolowanie przebiegu terapii, oparte przede wszystkim o analizę FISH, umożliwiającą wyznaczanie odsetka komórek Ph+, powinno być w miarę możliwości uzupełniane badaniem pełnego kariotypu, szczególnie w przypadkach podejrzenia istnienia choroby resztkowej bądź wznowy.

SUMMARY: Detection of the Philadelphia marker (Ph1 which results from a reciprocal translocation t(9;22)(q34;q11) is very important in the diagnosis of chronic myeloid leukemia and is considered a good tool for the monitoring of therapy. Ph detection is also helpful in evaluating prognosis or choosing therapy for acute leukemias. Conventional cytogenetics, which can reveal other cytogenetic abnormalities, concerns only dividing cells. Furthermore, alterations of regions smaller than 106-107 bp are not visible. Analysis with the use of fluorescence in situ hybridization (FISH) technique extends the possibilities of Ph detection to non-dividing cells. A higher resolution enables detection of the deletions occurring in derivative chromosome 9. For primary diagnosis FISH should be used complementary to conventional cytogenetics. While the monitoring of therapy ought to be based on FISH, the patient should be periodically followed by conventional cytogenetics, especially in cases with suspected minimal residual disease or relapse.