STRESZCZENIE: Choroba von Willebranda (vWD) spowodowana jest niedoborem lub zaburzeniami jakościowymi czynnika von Willebranda (vWF) - glikoproteiny spełniającej kluczową rolę w mechanizmach pierwotnej hemostazy oraz będącej we krwi białkiem nośnikowym dla czynnika VIII. W ostatnich latach zidentyfikowano wiele mutacji genu vWF, co pozwoliło na lepsze poznanie struktury i funkcji tego czynnika, oraz roli jaką spełniają specyficzne regiony czynnika vWF wchodząc w interakcje ze składnikami ściany naczyniowej, płytkami krwi czy enzymami hydrolizującymi. Przyczyny genetyczne i wynikające z nich zmiany strukturalne i funkcjonalne czynnika vW poznano dość dobrze w typach 2A, 2B, 2M, 2N oraz w typie 3 choroby vWD. Jednak w najczęściej występującym typie 1 vWD podłoże molekularne skazy krwotocznej w większości przypadków jest nieznane. W niniejszej pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat molekularnych podstaw różnych typów choroby von Willebranda.

SUMMARY: von Willebrand disease (vWD) results from either a quantitative or qualitative deficiency of von Willebrand factor (vWF) - a glycoprotein with essential roles in primary haemostasis and as a carrier of coagulation factor VIII (FVIII) in the circulation. In recent years the identification of mutations in the vWF gene in patients with vWD has improved our understanding of the structure and function of the VWF protein, and has illustrated the importance of specific regions of vWF for its interaction with other components of the vasculature and specific von-Willebrand factor cleaving proteases. The underlying genetic lesions and associated molecular changes have been identified in type 2A, type 2B, type 2M, type 2N and type 3 vWD. However in the most common variant, type 1 vWD, the causative molecular defect is unknown in the most of cases. The paper discusses the current status of recognized molecular defects in different types of vWD.