Polskie Towarzystwo
Hematologów i Transfuzjologów

czcionka: [+] powiększ | [-] pomniejsz

Acta Haematologica Polonica, 2010, 41, 2

ANNA TYLKI-SZYMAŃSKA

Choroba Gauchera

Gaucher’s disease

SłOWA KLUCZOWE:
Choroba GaucheraChoroba lizosomalnaGlukocerebrozydazaHepatosplenomegalia
KEY WORDS:
Gaucher’s diseaseLysosomal storage diseaseGlucocerebrosidaseHepatosplenomegaly
pełna treść »
STRESZCZENIE: Choroba Gauchera jest lizosomalną chorobą spichrzeniową spowodowaną brakiem aktywności enzymu betaglukocerebrozydazy
w wyniku czego gromadzi się nie rozłożony glukocerebrozyd. Należy ona do grupy sfingolipidoz
i jest najczęściej występującą sfingolipidozą, jak również najczęstszą chorobą lizosomalną.
Klinicznie wyróŜnia się dwie postaci choroby Gauchera:
1) Postać nie-neuronopatyczną (typ I) przewlekłą charakteryzującą się hepatosplenomegalią, małopłytkowością, niedokrwistością
i osteopenią. 2) Postać neuronopatyczną (typy II i III) charakteryzującą się również hepatosplenomegalią,
zmianami hematologicznymi i kostnymi jednak w obrazie klinicznym dominuje zajęcie oun o róŜnym stopniu
nasilenia. Jedyną wiarygodną i uznaną metodą rozpoznania choroby Gauchera jest stwierdzenie deficytu aktywności
beta-glukocerebrozydazy w leukocytach krwi lub hodowanych fibroblastach skóry. W badaniach hematologicznych
charakterystyczne są: niedokrwistość i małopłytkowość, często uogólniona neutropenia, ponadto, zaburzenia krzepnięcia,
podwyższony poziom ferrytyny i niski poziom witaminy B12.
Aktywowane makrofagi zawierające nagromadzony glukocerebrozyd wytwarzają enzym chitotriozydazę. Aktywność
chitotriozydazy w surowicy jest miernikiem spichrzania w nich glukocerebrozydu. Pacjenci z chorobą Gauchera
znacznie częściej rozwijają chłoniaki. Leczenie ludzką glukocerebrozydazą wprowadzono w 1991 roku. Klinicznie
uzyskano bardzo dobre wyniki polegające nie tylko na zahamowaniu procesu spichrzania, ale również na wycofaniu
zmian w układzie siateczkowo-śródbłonkowym, poprawę parametrów hematologicznych i rozwojowych u dzieci
oraz zahamowanie narastania zmian kostnych.
SUMMARY: Gaucher’s disease (GD) is a lysosmal storage disease caused by a lack of the enzyme beta-glucocerebrosidase activity
which leads to glucocerebroside storage mainly in macrophages.
GD is the most common sfingolipidose. GD is divided into: non-neuronopathic form (type I) characterized by hepatosplenomegaly,
thrombocytopenia, anaemia and osteopenia and neuronopathic form (types II and III) characterized
as well by hepatosplenomegaly, hematological changes, bone disease and nervous system involvement. The only reliable
method for the diagnosis of GD is to demonstrate deficiency of beta-glucorerebroside activity in leukocytes or
fibroblasts. Hematological investigations in patients with GD show anaemia, thrombocytopenia, generalized neutropenia,
clotting disturbances, elevated ferritine and low vitamin B12 level. Stored glucocrebroside activates macrophages
which produce chitotriosidase. Chitotriosidase activity is a marker of intensity of macrophages engorged. Patients
with GD develop quite often multiple myelomas. Enzyme replacement therapy (ERT) was begun in 1991. ERT
is associated with set back of storage process, improvement of haematological parameters, decreasing of organs volumes
and stabilization of bone changes.

pełna treść:

pobierzpobierz pełną treść publikacji (PDF 89kb)

Pobierz program Adobe Reader®Do otwarcia plików PDF niezbedny jest darmowy program Adobe Reader® Jeśli nie masz tego programu pobierz go tutaj