STRESZCZENIE: U chorego z wrodzoną niesferocytową niedokrwistością hemolityczną na tle niedoboru kinazy pirogronianowej (PK) krwinek czerwonych stwierdzono obecność mutacji G1529A w formie homozygotycznej. Jest to najczęściej spotykana mutacja genu PK krwinek czerwonych w północnej i środkowej Europie, w Polsce rozpoznana po raz pierwszy. Zachowanej w 26% aktywności PK krwinek czerwonych towarzyszył łagodny obraz choroby. Mutację G1529A w formie homozygotycznej rozpoznano także u brata chorego, a w formie heterozygotycznej - u rodziców, siostry, bratanka oraz u dzieci chorego. Analiza strukturalna zmutowanego enzymu wykazała, że podstawienie argininy glutaminą w pozycji 510 (R510Q) nie powoduje zasadniczych modyfikacji budowy cząsteczki.

SUMMARY: Homozygotic mutation G1529A has been found in a patient with chronic nonspherocytic haemolytic anemia due to the erythrocyte pyruvate kinase (PK) deficiency. This mutation of the PK gene is the most common mutation in the northern and central Europe. Here we report the first case found in Poland. The clinical picture is mild and 26% of the red cell PK activity is maintained. The same homozygotic mutation has been identified in the patients brother. The heterozygotic mutation bas been found in parents, sister, patients children and the son of patients brother. Structural analysis of the mutated enzyme showed that the arginine to glutamine substitution at position 510 (R510Q) did not severely affect the molecule.